一个肌营养不良症患者的就医启示
2014-05-08
吴际

副主任医师开封市中心医院

患者:女,16岁,上初中,家住农村。

症状:2年前,即14岁时,患者出现四肢肢体力弱,并逐渐加重,下肢行走缓慢,上肢向上抬举稍困难。

看病过程:患者出现肢体无力后,首先在当地医院就诊,经过当地3家医院医生诊断,患者做过头颅、颈椎、腰骶椎的CT或MRI检查,以及实验室多项检测,所有结果均提示未见异常,医生依据患者的临床表现和体征、和辅助检查结果,判断为缺钙或微量元素缺乏来进行治疗,经过服用药物,半年后,治疗效果差。

几个月后,患者在家长的带领下,到市级医院就诊,经过一系列的相关检查和诊断,依然按照缺钙、或上学劳累、或躯体化疾病治疗,患者服用一段时间药物,和休学在家调整几个月,患者的症状仍然没有改善,有些症状反而加重。

近期患者到省医院就诊看病,经医生的仔细询问病史和家族史,知其父亲和其姑姑有同样类似的症状(初次知晓),经过检测血清肌酶谱和肌红蛋白,以及针极肌电图检测,初步诊断为:肌营养不良症(面肩肱型或肢带型),后经肌肉活检明确诊断:肌营养不良症,肢带型可能;根据诊断和患者的临床表现,给予患者提出一些合适的治疗措施。

启示:对于一个疑难疾病,尤其是有家族史和遗传倾向的肌肉疾病,详尽的询问家族状况和病史是很重要的,并且能从蛛丝马迹中,及时地明确患者的具体疾病,让患者和其家属都能少走弯路和少花钱,也能给予患者早诊断、早治疗和早帮助。

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