巨趾畸形是一种不对称的一趾或多趾增大，涉及包括足部骨骼的各个组织学组成。这种畸形可对足的功能产生重要的影响：包括步态的异常、穿鞋的限制、以及与其相邻的足趾受到巨趾的挤压而是发生的改变。

Barsky将巨趾畸形分为独立的2型。I型为出生时足趾较大，随年龄增长与足的其它部位一起成比例的增大。II型巨趾的增长快于正常的足趾的增长，并且纤维脂肪组织显著增长。典型的巨趾是指足趾所有组成成分的增生，可以涉及跖骨部分和足趾。假性的巨趾与神经纤维瘤病、多发性血管瘤、脂肪瘤性的营养不良有关。常表现为足趾巨大、僵硬、疼痛、畸形。

Klippel-Trenaunay-weber综合征是一种结构性的末梢分布的多发性血管瘤。有3种形式：区域性的巨大畸形、血管瘤和静脉曲张。该病好发生腹侧(跖侧)，并延伸至腰部。偏身肥大较常见，并伴有皮肤损害，出现在葡萄酒色的红斑。该病呈进展性且难以治疗。

巨趾的治疗：手术一般仅限于缩小体积，控制软组织的过度生长。通常缩小足趾的周径可分步骤地削薄。骨骼的手术包括骺骨干固定术、足趾切除术、近侧或远侧趾间关节的关节融合术、以及列切除术。手术包括软组织缩容、骺阻滞、截趾、神经切断再吻合等。若累及第3或第4趾，可行截除一个足趾，若2至4趾的并趾畸形可选择截除第3趾。第2趾巨趾，如切除第2趾可引起拇趾外翻畸形，应慎重。