本病临床表现复杂，患者无神经系统表现，出现各种系统症状时临床误诊相当普遍，鉴别疾病较多。①Mekes病及慢性肝病由于蛋白严重缺乏，血清CP可下降，胆汁性肝硬化也可出现K-F环，须注意鉴别;②本病出现帕金森某些体征，可根据CP,角膜K-F环，腹部彩超，CMRI等与EOPD，YOPD相鉴别; ③还需与急性或慢性肝炎、肝硬化、小舞蹈病、Huntiongton舞蹈病、神经棘红细胞增多舞蹈症、扭转痉挛、精神病、血液病、骨关节病、肌病、肝肾综合征等相鉴别