本病致病基因ATP7B定位于13q14.3，其cDNA长4233bp，编码的蛋白质产物是一种铜转运P型ATP酶 (WD蛋白)，主要在肝脏表达。

ATP7B基因突变影响两种主要的铜排泄途径：(1)将铜转运至铜蓝蛋白前体合成铜蓝蛋白(CP)，(2)将铜经小管膜转运至胆汁并进行排泄。这两种排铜途径受损使血CP水平降低、低胆汁铜排泄、铜在肝、神经等组织中沉积引起损害。郑州人民医院神经内科张东锋