定义

先天性巨结肠症是因肠管缺乏神经节，而导致排便障碍的一组疾病，常表现腹胀、便秘等

发病病因

近年的病因学研究已经证明，除微观方面可能病因外，空气污染、有害食品添加剂、宫内病毒感染等可能也是该病发病因素。

临床表现

临床表现主要为间断或进行性腹胀、排便困难，严重时出现不全肠梗阻表现，长时间不能正常进食又导致水电解质失衡，合并肠炎后会发生局部及全身感染中毒性症状，延误治疗可以因剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症，出现巨结肠危象，病情可迅速恶化，导致死亡。

诊断鉴别

生后排胎便延迟， 间断或进行性腹胀、便秘，同时可伴呕吐、肠炎腹泻，应考虑先天性巨结肠诊断。

表现为腹胀、便秘的疾病较多，外科常见的有先天性乙状结肠冗长症、肠动力障碍症、巨结肠类源病、其他原因引起的继发性巨结肠等，内科方面常见的有遗传代谢性疾病(如甲状腺功能低下等)、功能性便秘、肠炎等。

新生儿及小婴儿由于发病早、病程短、症状体征不典型，尤其短段型及常见型巨结肠可能尚未出现明显的病理改变，所以早期诊断相对困难，应仔细研究病史、体征，结合辅助检查手段，综合判断，全面考虑，以求做出准确科学的判断。

辅助检查

△ 腹部x线立位平片：常规检查，可以初步判断的病变部位、病变的严重程度及可能的预后状况。

△ 下消化道钡剂造影检查：有可能造成射线伤害的检查手段，临床上仍在广泛使用，目前也是最重要、最准确的检查手段之一。造影检查可以明确诊断病变的部位、范围，肠管扩张的情况及排钡的情况，同时有助于相关的鉴别诊断。

△ 直肠测压检查： 在国外及港台地区使用较为普遍，测压内容为内括约肌松弛反射及肛管各部的压力变化，该方法安全简便，但需要大型昂贵的医疗器械，由于受操作人员主观判断方面的影响，检查结果客观性不强，有一定的误差率，尤其新生儿及小婴儿准确性欠佳。

△ 直肠粘膜活检及酶学检查：临床常用的物理检查及放射学检查手段仍不能准确判断病因者可以考虑进行直肠粘膜活检及酶学检查，该方法准确、客观，诊断可靠，但属有创检查方式，所以在临床工作中常常最后被迫采用。

分类

可分为短段型、常见型、长段型，全结肠型等

疾病治疗

巨结肠诊断一经确立，应在保证安全的情况下择期手术，手术年龄现在已不受限制，如果患儿疾病允许的情况下，可在3个月以后手术较为安全。过分延期手术可使病变肠段所累及的正常肠管发生代偿性病理改变，手术中可能被迫切除而不能再生，此外，延迟手术也必然造成患儿的生长发育明显甚至严重滞后于正常同龄儿童。部分短段和超短段病人可以采用保守治疗的方式，如扩肛。

手术方法很多，经过多年演变已渐趋完善。手术原则为尽可能一次性手术根治。

1、 经肛门巨结肠根治术：该术式术后不留瘢痕，由于手术设计更加符合病理生理解剖，手术方法简单安全，术后并发症及后遗症明显减少，使得该术式已被广泛接受。术中经肛门拖出并切除病变肠管，同时切除近端严重扩张、肥厚的结肠，将结肠断端与齿状线上肛管切缘缝合固定以恢复肠道的通畅性。

2、一期肠造瘘术： 病情危重，又无法耐受一次性手术根治的病人应分期手术，先行肠造瘘术，通常造瘘术后2月后再行手术根治。

3、经腹或经腹腔镜微创方法辅助巨结肠根治术：如遇病变痉挛肠管较长或肠管局部粘连严重、结肠系膜较短张力较高等情况，考虑经肛门手术术中病变肠管拖出有困难，可以经腹或腹腔镜辅助结扎切断结肠系膜二级血管以方便肠管拖出根治。

4、duharmal术、巨结肠根治术、 Thomas术 Rehbein术 Swenson术等： 现在已经很少采用。

疾病预后

多数病人预后满意，经过较短时间的恢复，可以正常进奶，腹胀消失，能够自主排便，体重增长，生长发育可达正常同龄儿水平。

少数病人可能出现术后齿线上吻合口狭窄、直肠粘膜脱垂、间断及反复的肠炎、排便障碍等，严重的并发症有术后腹腔盆腔出血、肌鞘内感染、拖出肠管盆腔内扭转等。

部分病人术后肠功能恢复较慢，术后容易便频、便稀，完全恢复至少需要1-2月。较少病人术后症状改善不明显，甚至反复出现肠炎合并腹胀等，需对症相应措施处理，必要时住院治疗