一、血友病是什么病？

血友病是一种X染色体隐性遗传的凝血因子缺乏性疾病，病人绝大多数为男性，女性只有是纯合子（父亲是血友病患者并且母亲携带血友病基因时才会出现）时才发病。

二、血友病有哪些表现？

典型患者自幼便反复自发出血或轻微外伤后出血不止，长期关节出血可导致关节畸形、肌肉萎缩。

三、血友病怎样治疗？

1、如经济条件允许，可定期输注凝血因子预防出血。

2、出血时可输注新鲜冰冻血浆、冷沉淀和凝血因子等来提升凝血因子水平，使用抗纤溶药物等止血药，关节出血可冰敷止血和使用糖皮质激素促进血肿吸收，出现关节畸形需外科手术。

四、血友病患者注意事项及遗传咨询

1、避免外伤和剧烈活动，避免使用抗血小板药物，避免肌肉注射，手术或有创操作前应提升凝血因子至安全水平。

2、男性血友病患者与正常女性结婚生育，所生女孩均为携带者，所生男孩均为正常。女性携带者与正常男性结婚生育，所生女孩50%为携带者，50%为正常；所生男孩50%为患者，50%为正常。

3、血友病患者有生育要求的女性直系亲属应做基因检测，如为携带者，怀孕8～10周时行绒毛膜活检或孕15周左右行羊膜腔穿刺抽羊水或孕18～20周时抽脐带血通过染色体分析确定胎儿性别和检测血友病基因。也可先做三维彩超胎儿性别鉴定，如果胎儿为男性再进一步检查血友病基因，但彩超性别鉴定有一定的错误性。胎儿为男性并且带有血友病基因时，应终止妊娠。