1、急腹症：急性间歇型腹痛发作时，常被误诊为各种急腹症甚至进行剖腹探查。但急腹症如急性阑尾炎、胆囊炎、胰腺炎、肠梗阻、肾绞痛等有各自的临床特征腹部有固定的压痛及反跳痛，肌紧张等体征。尿液经曝晒、酸化加热后不变红色，PBG试验阴性。

2、铅中毒：铅中毒可引起卟啉代谢障碍且发生腹绞痛，与急性间歇型的发作相似。铅中毒病人有明确的铅接触史，血、尿铅含量均增高，虽然尿中△-ALA和粪卟啉增多，但PBG正常。

3、症状性卟啉尿：卟啉尿是指尿中排出过多的卟啉。这些卟啉物质并不产生上述各种卟啉病的症状。因此，卟啉尿不是卟啉病。症状性卟啉尿以粪卟啉为主，尿卟啉不显著。卟啉前体不增多，尿PBG试验阴性。多种药物如巴比妥类、格鲁米特、甲丙氨酯、利眠宁、磺胺类、甲苯磺丁脲、氯磺丙脲、苯妥英钠、苯甲琥胺、丙咪嗪、麦角制剂、灰黄霉素和氯霉素；铅砷、金、四氯化碳、酒精、磷、硒、苯等中毒；肝脏疾病、结缔组织病、多种血液病，均可引起症状性卟啉尿。

另外粪中的粪卟啉尿卟啉也可来自食物、胃肠道出血等因此如含量在200μg/g干粪以下为正常，对诊断没有意义。

4、症状性卟啉病：也称获得性卟啉病，有个别病例因患肝细胞癌而发生红色尿和皮肤对日光敏感的症状，这种病人的肝癌中含有大量尿卟啉。肝癌切除后，所有卟啉病的表现均消失。