目前不明，1969年Rodman报道了2例恶组有染色体易位，即t(2;5)(p23;q35)，此外尚有1号染色体异常，Morgan等在1986年发现恶组细胞株中5号染色体长臂一固定点的断裂(5q35断裂)，并常伴有t(2;5)，另有报道1号，3号和6号染色体也有易位，Morris(1994)等证实t(2;5)可产生NPM/ALK融合基因，Shiota等(1995)指出，此融合基因编码一个(80kD)的高磷酸化蛋白(p80)，NPM/ALK融合基因和p80见于所有t(2;5)的病例中，但能表达p80 NPM/ALK者是一个独立的病种，通过细胞遗传学或p80表达的测定，5q35断裂目前可作为诊断CD30阳性肿瘤的前提，国内吴士琪等(1983)提出D组染色体丢失1条是本病较常见的核型，1989年Stephen等报道了3例“恶组”，均表达ki-1(CD30)，皆有t(2;5)(p23;q35)易位，认为这种易位可能是具有恶组特点的一组病共有的特征，1990年Abe等研究了4例恶组的细胞遗传学，其中2例有17号染色体异常，断点在短臂13(17p13)，复习文献另有7例恶组亦有相同异常发现，现已有证明p53基因突变在人类恶性肿瘤的发生率较高，而p53(抑癌基因)即定位于17号染色体短臂，1992年国内田虹等对2例恶组白血病型患者进行骨髓染色体分析，均出现1号部分三体(1qter-1p11)和1p11断裂易位。