糖原累积症的临床表现和分型
2014-12-01
杨洞洞

主治医师浙江省中医院

糖原贮积病主翼现为肝大、低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌—能量障碍性糖原贮积病主翼现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型、Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。

1.Ⅰ型糖原贮积病

临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主翼现:①空腹诱发严重低血糖患者出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育,智力低下,多于2岁内死亡;②伴酮症和乳酸性酸中毒;③高脂血症 臀和四肢伸面有黄色瘤,向心性肥胖,腹部膨隆,体型呈“娃娃”状;④高尿酸血症;⑤肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积 新生儿期即出现肝脏肿大、肾脏增大。当成长为成人,可出现单发或多发肝腺瘤、进行性肾小球硬化、肾功能衰竭;⑥生长迟缓形成侏儒状态。

2.Ⅱ型糖原贮积病

全身组织均有糖原沉积,尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型最早于出生后1个月发病,很少生存到1岁,面容似克汀病,舌大、呛咳、呼吸困难,2岁前死于心肺功能衰竭。青少年型主翼现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。

3.Ⅲ型糖原贮积病

堆积多分支糖原,又称界限糊精病。主翼现:①低血糖较Ⅰ型轻微;②肝脏大可发展为肝纤维化、肝硬化;③生长延迟。

4.Ⅳ型糖原贮积病

堆积少分支糖原,又称支链淀粉病。肝大、肝硬化、生长障碍、肌张力低,如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患者多于1周岁内死于心脏和肝脏衰竭。

5.Ⅴ型糖原贮积病

因肌肉缺乏磷酸化酶,患者肌肉中虽有高含量糖原但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病,中度运动不能完成,小量肌肉活动不受限制,肌肉易疲劳,肌痉挛,有肌球蛋白尿。

6.Ⅵ型糖原贮积病

主翼现为肝大,低血糖较轻或无。

7.Ⅶ型糖原贮积病

运动后肌肉疼痛痉挛,有肌球蛋白尿,轻度非球形红细胞溶血性贫血。

8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型)

肝大,偶有空腹低血糖,生长迟缓,青春期自行缓解。

9.X型糖原贮积病

肝脏、肌肉糖原沉积,肝脏肿大,空腹低血糖肌肉痉挛,一定程度智力低下。

10.O型为糖原合成酶缺乏

患者通常出现空腹低血糖、高血酮、肌肉痉挛和一定程度的智力障碍,易与低血糖性酮症相混淆。

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