糖原累积病的治疗措施
2014-12-01
邵丽燕

主治医师江西省九江市中医医院

本病系遗传性疾病。患儿出生时就有肝脏肿大,临床症状多于1岁以内出现,表现为肝大,反复发作的低血糖,随着年龄的增长,出现明显低血糖症状。如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷,并可以出现酮症酸中毒。常因感染诱发酸中毒、酮尿、高脂血症,乳酸血症,血尿酸增高等。

生长发育迟缓,智力无障碍,体型矮小,肥胖。皮肤颜色淡黄,腹部膨隆。肝脏显著增大,质地坚硬。肌肉发育差,无力,尤其以下肢最为显著。多数患此病症者不能存活至成年。往往死于酸中毒昏迷。轻症病例在成年后可以获得好转。

治疗措施

1、常染色体隐性遗传,肝脏糖原合成酶缺陷,基因定位为12p12.2。

2、临床表现为清晨嗜睡、疲乏,有时出现惊厥,伴有低血糖和酮症,血乳酸、丙氨酸降低,无肝脏肿大和高脂血症。

3、肝糖原储备下降(小于1.5%),口服葡萄糖实验发现高血糖时间延长、乳酸增高而胰岛素正常。

4、肝活检测定糖原合成酶活性下降可确诊。

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