黄色瘤常见于脂蛋白酯酶活性异常，肝内残余分解代谢异常或低密度脂蛋白(LDL)分解异常所致的，以甘油三脂分解代谢降低为特点的各种原发性和继发性病变。高脂蛋白血症是皮肤黄色瘤病生成的主要原因，患者血浆脂质中过度增高的胆固醇、甘油三酯和磷脂等易在体表皮肤皮肤黄色瘤病真皮内局限性沉积。见于各种类型的原发性和继发性高脂蛋白血症中。

血浆脂质正常者也可出现皮肤黄色瘤病，称之为正常脂蛋白血症性皮肤黄色瘤病，其发病则是由于血浆蛋白的异常病变或是组织细胞的异常增生而导致继发性的血浆脂质局部沉积。如见于多发性骨髓瘤、高γ球蛋白血症、巨球蛋白血症和淋巴瘤、白血病等患者中，在一些原发性组织细胞增生性疾病和朗格罕组织细胞增生症(组织细胞增生症X)等患者中均可见有皮肤黄色瘤病出现。此外、由于遗传性酶缺陷所致的葡萄糖脑苷脂病、鞘磷脂病等患者中也可有皮肤黄色瘤病性损害。

临床上分为原发性黄色瘤和继发性黄色瘤两大类。原发性黄色瘤又有家族性和非家族性之分。家族性有遗传基因，有不同程度的血脂质代谢障碍及系统表现，称原发性家族性高脂蛋白血症黄色瘤(又可分为I、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、V型高脂蛋白血症);非家族性的病例散发，病因尚不明，血脂往往正常，称原发性非家族性正常脂血性黄色瘤病。继发性黄色瘤系指因其它疾病引起脂质代谢障碍、血脂增高所致的黄色瘤，如糖尿病、骨髓瘤和淋巴瘤等。继发性黄色瘤亦见于血脂不高的疾病，如组织细胞增生症X、播散性黄色瘤、幼年性黄色肉芽肿等。