各型黄色瘤的组织病理类似。主要为真皮内可见散在或成团的泡沫细胞，后者是具有吞噬能力的组织细胞，在吞噬了大量脂质后，胞浆内充满脂质小滴而形成的。在常规切片中，由于脂质在处理过程中被溶解，故胞浆呈网状或泡沫状。黄色瘤细胞的核通常为单个，但亦可有多个。多核黄色瘤细胞的核为不规则分布，或聚集成环状而其外周被泡沫状胞浆所包围，此种多核黄色瘤细胞称Touton巨细胞。泡沫细胞巢周围通常有结缔组织反应。在陈旧性损害，大多数泡沫细胞为纤维化所替代。

诊断和鉴别：根据黄色、橘黄色斑片、丘疹或结节，结合组织病理，较易诊断。腱黄色瘤应与痛风、腱鞘囊肿、腱鞘巨细胞瘤和类脂质皮肤关节炎鉴别，发疹性黄色瘤应与播散性黄色瘤、发疹性汗管瘤、播散性环状肉芽肿、粟粒性肉样瘤、平滑肌瘤等鉴别。