先天性囊状腺样畸形的发病机制未明，病变发生应在胚胎10周前，可见于两肺各叶，中上肺多见，罕有超过一叶者。

大体：以囊性先天性囊腺样畸形为例，患肺体积及重量均明显增大，并呈囊性，囊内含气体，囊间交通，但与支气管无交通，镜下特点：①呼吸道末端的类支气管样结构呈腺瘤样增生，周围排列着纤毛柱状上皮，散布的囊泡似未成熟的肺泡，结缔组织基质内有混乱无序的弹力纤维及平滑肌;②类支气管上皮组成的囊黏膜可能有突入囊腔的息肉样增生;③囊壁间质内缺乏支气管黏膜腺体及软骨板;④偶见的肺泡群可能排列着似肠黏膜的黏液分泌细胞，而并不是正常的支气管细胞，与错构瘤的鉴别特征是此病不含软骨，病变部位为肺循环。