多种病因均可引起虹膜囊肿。位于虹膜后面的虹膜囊肿因囊壁厚或有色素，需与黑色素瘤相别，可作B超，cT扫描，同位素等检查，必要时切除作组织病理学诊断。

Duke- Elder按照病因学将虹膜囊肿分为：①先天性囊肿。②发育性囊肿：虹膜基质内囊肿，虹膜色素上皮囊肿。③外伤植入性囊肿。④潴留性或渗出性囊肿：虹膜基质内囊肿、虹膜色素上皮囊肿，⑤变性性囊肿。③寄生虫性囊肿。其中以外伤植入性囊肿最多见，主要为眼球穿通伤或眼内手术时部分结膜或角膜上皮组织被带人眼内，并植入在虹膜上所致。