2/3病儿的发病年龄都在1岁以内。临床表现以充血性心力衰竭为主，常在呼吸道感染之后发生。

1.一般症状 可按照症状的轻重缓急，发为三型：

⑴暴发型：起病急骤，突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速。肺部有散在性喘鸣音或干性罗音，肝脏肿大，还可见了浮肿，均系充血性心力衰竭的体征。少数患儿呈现心源性休克，可见烦躁、面色灰白、四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状。此型病儿的年龄多在6个月以内，可致猝死。

⑵急性型：起病也较快，但充血性心力衰竭的发展不如暴发型者急剧，常并发肺炎，伴有发热，肺部出现湿性罗音。 有些患儿因附壁血栓的脱落而发生脑栓塞等。多数死于心力衰竭，少数经治疗可获缓解。

⑶慢性型：发病稍缓慢，年龄多在6个月以上。症状如急性型，但进展缓慢，有些患儿的生长发育受影响。经治疗可获缓解，活至成人期，也可因反复发作心力衰竭而死亡。

大部分病儿属于急性型。慢性型约占1/3。新生儿期发病者较少，常为缩窄型，临床表现为左室梗阻的症状。偶有在宫内即发生心力衰竭者，出生后数小时即死亡。

2.体征方面 心脏呈中度以上扩大，在慢性患儿可见心前区隆起。心尖搏动减弱，心音钝，心动过速，可有奔马律，一般无杂音或仅有轻度的收缩期杂音。少数病儿合并二尖瓣关闭不全或因心脏扩大而产生相对的二尖瓣关闭不全者，可在心尖部听到收缩期杂音，一般为Ⅱ至Ⅲ级。

3.X线检查 以左心室增大为明显，心影普遍增大，近似主动脉型心影，左心缘搏动减弱，特别在透视下左前斜位观察时左心室搏动消失而右心室搏正常者，更有诊断意义。左房常增大。肺纹理增多，肺瘀血明显。

4.心电图检查 多数呈左心室肥大，ST段及T波改变。长期心力衰竭，致肺动脉压力增高时，可出现右心室肥大或左、右心室同时肥大。此外，偶见早搏及房室传导阻滞。缩窄型呈右室肥厚及心电轴右偏。

5.超声心动图检查 可见左室腔扩大，左室后壁运动幅度减弱，左室心内膜回声增强。

左室收缩功能减退，短轴缩短率及射血分数均降低。

6.心导管检查 可显示左房、肺动脉平均压及左室舒张末压增高。左心室选择性造影可发现左心室增大、窒内造影剂排空延迟。二尖瓣及主动脉瓣关闭不全常见。