根据家族史，以及上述临床出血症状和实验室检查不难诊断，有条件的单位可以开展基因分析。

全国第五届血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下：

1.临床表现

(1)常染色体隐性遗传

(2)自幼有出血症状：表现为中度或重度皮肤黏膜出血女性可有月经过多，外伤后出血不止。

2.实验室检查

(1)血小板计数正常，血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆。

(2)出血时间延长。

(3)血块收缩不良或正常。

(4)血小板聚集试验：加ADP肾上腺素、胶原、凝血酶和花生四烯酸均不引起聚集或对后3种诱导剂的聚集反应显著减低，加瑞斯托霉素引起的聚集正常或减低。

(5)血小板膜GPⅡb/Ⅲa减少或有质的异常。

根据GPⅡb/Ⅲa量减少的程度或质的异常，可分为3型(表1) 。

鉴别诊断：

本病应与其他血小板计数和形态正常的血小板功能缺陷性疾病相鉴别。有些灰色血小板综合征患者血块回缩缺陷，但血小板聚集仅轻度异常，且缺乏血小板α颗粒分泌蛋白。致密颗粒缺乏患者血小板二相聚集异常，但血块回缩正常，遗传方式为常染色体显性遗传。先天性无纤维蛋白原血症患者出血时间延长，但凝血试验异常。

本病应与其他血小板计数及形态正常的血小板功能缺陷性疾病相鉴别

1.巨大血小板病 见表2。

2.继发性血小板无力症 出现抑制血小板膜GPⅡb/Ⅲa纤维蛋白酶原受体功能的自身抗体或17号染色体异常使GPⅡb/Ⅲa生成减少均可引起继发性血小板无力症基础疾病有多发性骨髓瘤、Evens综合征和淋巴增殖性疾病(如霍奇金淋巴瘤)等，患者体内可出现抗GPⅡb、GPⅢa或GPⅡb/Ⅲa的抗体，而急性早幼粒白血病患者由于17号染色体易位可能使GPⅡb/Ⅲa生成减少或缺如。

3.遗传性凝血因子缺乏症 如甲型或乙型血友病，与血小板无力症有某些相似临床表现。但患者常有自发性出血，多数发生关节和肌肉出血，甚至引起关节畸形;出血严重程度与凝血因子Ⅷ或Ⅸ水平相关。这些均与血小板无力症不同。