多数完全性DiGeorge病人在婴儿期死亡;不完全性者有的T细胞功能自发改善,生存期较长。对甲状旁腺功能减低及低钙血症,宜长时应用维生素D和钙制剂治疗。严重病例可移植胎儿胸腺组织,以改善免疫功能;国内用引起胎儿的胸腺体外培养14d左右,先后治疗3例免疫缺陷病人,取得一定疗效。也可移植骨髓或淋巴组织,但作用不定。对先天性心血管畸形可手术治疗。
并发症:本病主要的并发症是由于免疫缺陷导致的继发感染。
检查化验:
实验室检查
先天性胸腺发育不全:
(1)外周血中淋巴细胞减少,尤其是T细胞减少,B细胞百分比增高。
(2) 细胞免疫功能有不同程度的降低。
(3)体液免疫功能不定,血清免疫球蛋白往往不低。
(4)血钙含量降低。
(5)甲状旁腺素水平降低。
X线检查:
显示胸腺缩小或缺如。
淋巴结活检
显示副皮质区淋巴细胞缺乏。