扩张型心肌病指原发性心肌病，其病因及发病机制不清楚，国内外研究资料表明：

(1) 和感染有关 动物实验中嗜心性柯萨奇B3病毒(CVB3)不但可引起心肌炎，而且能导致类似扩张型心肌病样的心肌病变，临床上亦发现急性心肌炎患者可转化为扩张型心肌病，在10%~50%扩张型心肌病患者心肌中可检出肠道病毒RNA;对由心肌炎向扩张型心肌病转化中的患者进行连续性检测，证实有肠道病毒RNA持续存在，认为病毒持续存在状态与控制肠道病毒RNA复制指基因突变有关。

(2) 和免疫有关 认为心肌炎向扩张型心肌病转化过程可能与机体免疫功能紊乱有关，尤其是人类白细胞抗原-Ⅱ(HLA-Ⅱ)表达具有较高的组织特异性，在扩张型心肌病心脏的异位表达呈广泛性，并参与心肌损伤。

(3)和遗传因素有关 扩张型心肌病可呈家族性发病，性染色体致基因及常染色体显性遗传都有报道。

(4)其他 与药物、毒素、营养不良等有关。