原发性骨髓纤维化病因未明，动物实验发现，某些化学物质、药物及病毒可诱发本病。观察发现，受甲苯、苯、电离辐射、环境污染的人群髓纤发病率增加。继发者可见于慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤、骨结核、骨髓炎、放射损伤以及苯、砷、磷、氟等化学物质中毒等。总之，继发性者均有明确的疾病所致。因此，对从事以上职业或有相关疾病者应予积极治疗和定期随访。

骨髓纤维化发病大多隐匿，进展缓慢。早期可无任何症状，许多病人常于症状出现数月或数年后才被确诊。起初全身情况尚好，逐渐出现脾脏增大、代谢亢进、贫血加重等症状，晚期可有出血症状。其临床表现主要有：

①脾、肝肿大：脾大是最重要的临床表现，发生率几乎100%。偶尔病人自己发现左上腹有一肿块或体检时被发现。有人认为脾大程度与病程有关，脾肋下每 1cm代表1年病程。由于脾大，常感觉腹部饱满或沉重压迫。脾触之坚实，一般无压痛;但如脾增大太快，可因脾局部梗死而发生局部疼痛，甚至可以听到摩擦音。

②全身性症状：中晚期病人大多有周身乏力、体重减轻、怕热多汗等症状。食欲一般减退，晚期身体消瘦尤为明显。

③贫血症状：早期既有轻度贫血，随血红蛋白下降逐渐加重，晚期面色苍白、疲乏无力、活动后气促、心悸等症状较明显。

④出血症状：早期血小板计数增高或正常，无出血症状。晚期血小板减少，皮肤常出现紫癜或瘀斑，可有鼻衄。

⑤其他：少数病人可有不明确的骨痛。很少数病人因血尿酸增高可发生继发性痛风性关节炎。

典型的骨髓纤维化病例在诊断上并不困难。但针对临床上骨髓纤维化早期，起病隐匿，症状不典型，尤其是白细胞不增高，脾脏肿大不明显者，由于此病为少见的疾病，一般医院缺乏实验室检查条件，且医师也缺乏较多的经验，此时对本病要作出明确的诊断就成了难题，如何尽快给予明确诊断，应提高对髓纤的认识，熟悉髓纤的诊断要点，只要临床提示多次骨穿干抽或稀释，且骨质坚硬者，应注意该病的可能性，要及时常规行骨髓活检，以免延误诊断、耽误治疗，造成直接不良后果。