1.血、脑脊液常规化验均无异常，CT、MRI检查无特征性改变，但为临床鉴别诊断常用。

2.生化检测 采用高效液相色谱(HPLC)可检测到脑脊液和尿中高香草酸(HVA)含量降低。

3.基因诊断 采用DNA印记技术(Southern blot)、PCR、DNA序列分析、全基因组扫描等可能发现基因突变。

4.功能显像诊断 采用PET或SPECT进行特定的放射性核素检测，可显示脑内多巴胺转运体(DAT)功能降低、多巴胺递质合成减少等，对早期诊断、鉴别诊断及监测病情有一定价值，但非临床诊断所必需和常用。