一 什么是17α-羟化酶缺陷症?

先天性肾上腺皮质增生(CAH)系指肾上腺皮质类固醇激素合成途径中所必需的一些酶遗传性缺陷导致的一组疾病，其中17α-羟化酶缺陷症是CAH的一种相对少见类型，属常染色体隐性遗传性疾病，由编码该酶的CYP17基因突变而引起。CYP17在肾上腺和性腺中均参与类固醇激素的生物合成。临床主要表现为高血压、低血钾、碱中毒及性发育缺陷。

二 为什么会得这种病?

编码CYP17的基因为单拷贝基因，位于第10号染色体长臂，有8个外显子和7个内含子，长约13kb。目前已发现CYP17的15种基因突变类型。CYP17A基因突变致CYP17A功能缺陷，引起肾上腺皮质醇合成不足，从而使垂体分泌ACTH增多，进而导致盐皮质激素特别是皮质酮和11-去氧皮质酮合成增加(可为正常的30-60倍),同时CYP17A功能缺陷引起性腺激素合成障碍。

三 得了这种病，具体由哪些症状?

本症主要临床表现： 1)性发育障碍：患者常因原发性闭经或青春期延迟而就诊。女性至青春期乳房不发育，无腋毛、阴毛，无月经，外阴幼女式、体型瘦高、肤色黝黑。男性由于胚胎期无睾酮，外生殖器似女性或部分男性化，往往作为女性培养。但无子宫、输卵管，睾丸可位于腹股沟或腹腔内。2)低肾素性高血压、低血钾：患者往往有不同程度高血压，有的7-8岁即出现高血压，个别有严重高血压，一般抗高血压药难以奏效。低血钾多见，患者常伴有无力、疲劳、夜尿，甚至麻痹，骨骺融合延迟。3)通常肾上腺皮质功能减退症状相对较轻：因为皮质酮具有部分糖皮质激素活性，极高水平的皮质酮可以代偿皮质醇作用。

四 做什么检查可以确诊呢?

本病酶缺陷可导致垂体ACTH代偿性分泌增加，使双侧肾上腺皮质增生，肤色、掌纹色深。

24小时尿17-KS和17-OHCS排泄量极少，而且在ACTH兴奋下无升高。血浆孕烯醇酮、孕酮、11去氧皮质酮、皮质酮及其18-羟产物升高，ACTH兴奋实验呈现过强反应，但可被糖皮质激素抑制。血浆肾素和醛固酮极低，可伴低血钾和碱中毒。经糖皮质激素治疗后，随着11去氧皮质酮的下降，肾素和醛固酮可回升至正常。

因此，若怀疑本病，可查ACTH、皮质醇、孕酮、11去氧皮质酮、皮质酮、17羟孕酮、脱氢表雄酮、24小时尿17-KS和17-OHCS、肾上腺CT、中剂量地塞米松抑制试验、血钾、血气分析、染色体核型、妇科超声等。

五 这个病容易与哪些疾病混肴?怎样才能区分?

高血压与低血钾合并存在时，内科很容易考虑为原发性醛固酮增多症，查体时易忽略阴毛、腋毛及乳房的变化。但17α-羟化酶缺陷症为先天性疾病，有性发育不良，24小时尿17-KS和17-OHCS降低，血皮质醇水平低下，而醛固酮水平正常或下降，用糖皮质激素替代皮质醇的不足并抑制ACTH释放，可使血压下降，血钾恢复正常。原醛无性分化缺陷，血浆醛固酮水平明显增高，而皮质醇正常，醛固酮拮抗剂可有效地控制高血压，纠正低血钾。临床还需与其他类型先天性肾上腺皮质增生症鉴别，如11

b-羟化酶缺乏症。11b-羟化酶缺乏症也可有高血压、低血钾、皮肤色素加深、低皮质醇、高ACTH、双侧肾上腺增生，但11b-羟化酶缺乏症表现雄激素过多，男性表现性早熟、终身高矮，女性表现男性化、原发性闭经，假两性畸形。

临床还应与完全性睾丸女性化相鉴别。完全性睾丸女性化因雄激素完全抵抗，男性患者外生殖器似女性，往往作为女性培养，但无子宫、输卵管，患者常因原发性闭经或青春期延迟而就诊。但该类患者无高血压、低血钾、无ACTH、皮质醇异常，且雄激素水平高。

由于17α-羟化酶缺陷症的患病率很低，临床医生对本病的认识不足，容易漏诊、误诊，延误病情，所以对青春期或逾青春期女性第二性征不发育的患者, 特别是当合并有高血压、低血钾时应高度怀疑本病。

六 目前常用的治疗方法有哪些?治疗效果怎么样?

治疗上首选糖皮质激素治疗，儿童、青少年可首选氢化可的松，成人后可选用地塞米松或强的松以抑制过多的盐皮质激素并替代糖皮质激素不足，避免引起医源性皮质醇增多症，并注意治疗早期可能出现低血压、低钠血症。对

染色体核型为46XY,社会性别为女性的患者,应预防性地切除发育不良和位置不正常的睾丸，以防恶变，并适当补充雌激素，以促进其“女性”第二性征的发育，以女性抚养。染色体核型为46XX的患者,根据妇科医生的建议适当补充雌激素，以促进其“女性”第二性征的发育并根据是否有生育能力决定何时加用孕激素。