再生障碍性贫血是一类少见的异质性疾病，是由多种病因、多种发病机制引起的一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓有核细胞增生低下、全血细胞减少以及由其导致的贫血、出血和感染。
先天性再生障碍性贫血很罕见，儿童时期如果出现身材矮小、咖啡斑及骨骼发育异常提示可能为先天性再生障碍性贫血如范可尼贫血，如出现粘膜白斑病、指甲营养障碍及皮肤色素沉着则有可能是另一种先天性再生障碍性贫血即先天性角化不良。
现代医学往往将原发性获得性再生障碍性贫血分为重型再生障碍性贫血和非重型再生障碍性贫血，儿童时期以重型再生障碍性贫血为多见。儿童重型再生障碍性贫血患者如有治疗指征则应首选HLA相合的同胞供者骨髓移植。但对于无相合同胞供者的重型再生障碍性贫血儿童可选择ATG联合免疫抑制治疗，但可能会出现难以控制的严重感染。对于儿童重型再生障碍性贫血，如无相合供者不能做同胞供者的骨髓移植、如ATG治疗失败或无效，可考虑选择HLA相合的无关供者的骨髓移植。