随着生育年龄推后，和二胎政策放开，越来越多大龄妇女面临生育问题，同时导致21三体等染色体疾病的发生率升高，为了预防21三体(唐氏综合征)等染色体疾病，目前的预防方法有：唐氏筛查、无创DNA检测和羊水穿刺染色体核型分析。唐氏筛查主要靠血清学指标和彩超对胎儿进行筛查，无创DNA检测是检测母血中胎儿游离DNA, 羊水穿刺是检测羊水中胎儿脱落细胞的染色体，很多孕妇在对于选择无创DNA或羊水穿刺上存在疑惑，所以现将两者的区别总结如下表：
无创DNA
羊水穿刺
内容
3对染色体
23对染色体
时间
孕12-26周
孕16-20周
方法
采外周血
B超引导下羊膜腔穿刺
过程
仅采血
术前检查通过后方能预约羊穿
风险
很小
0.2-0.5%的流产率
准确度
95-99%
99%以上
出报告
2周左右
4周左右