【病史摘要】 男性，1岁。发热后四肢无力14天。体查：双视乳头水肿，四肢肌力Ⅳ级。MF示松果体区肿瘤，充满第三及双侧脑室，大小约7cm X 6cm×5cm，并有脑积液。手术所见：肿瘤呈昭褐色，与周围脑组织分界尚清楚，血供丰富。

【病理检查】 大体：黄豆及花生米大组织各1块，暗褐色，质中等。

镜检：肿瘤组织细胞丰富，瘤细胞体积小，呈圆形或梭形，胞浆稀少而不规则，境界不清，核圆形或卵圆形，染色质丰富，深染，瘤细胞排列呈片状或分叶状，可见空心或血管心菊形团，像髓母细胞瘤细胞形态结构，问质水肿及粘液变性，可见扩张的小血管及少量增生的纤维组织，部分区域可见较成熟的松果体细胞。

免疫组化：GFAP染色弱阳性;NF及NSE阳性。

【本例特点及诊断依据】 ①男性患者，l岁。肿瘤发生于松果体区，并充满第三及双侧脑室。②瘤细胞形态像髓母细胞瘤细胞结构，有空心或血管心菊形团等。③免疫组化标记GFAP弱阳性：NI及NSE阳性。

【病理诊断】 松果体区松果体母细胞瘤。

本瘤由组成松果体的实质细胞——松果体细胞及星形细胞发生，可向成熟的松果体细胞、神经细胞和胶质细胞分化，组织学形态像髓母细胞瘤结构，有H—W菊形团等。由于本瘤具有PNET特征和多潜能分化的特点，而列入原始神经外胚叶肿瘤中。典型的松果体母细胞瘤发生于儿童和年轻人，边界不清，常因脑脊液阻塞或浸润邻近脑组织而引起症状。本瘤恶性度高，趋向于经脑脊液转移，预后差。

【鉴别诊断】

(1)髓母细胞瘤：主要发生于小脑蚓部，与松果体母细胞瘤不同，另外瘤细胞核略大，不规则形，常见纤维心菊形团。免疫组化标记NF、NSE、GFAP、突触素阳性，可供鉴别。

(2)神经母细胞瘤：多见于颅外神经节及肾上腺，瘤细胞稍大、染色稍浅、胞浆稍多螋，瘤细胞核及核仁明显，大小一致，’排列均匀，有时瘤细胞形成腺泡状或纤维心菊形团。有些瘤细胞向神经节细胞分化倾向。免疫组化标记瘤细胞NSE阳性。

(3)淋巴瘤：瘤细胞不形成菊形团，瘤组织问无纤细的纤维，免疫组化表达LCA、126或UCHLI等淋巴瘤的标记。