先天性球形结肠（Congenital Pouch Colon CPC）是一种高发于印度北部地区的罕见的结肠畸形[1]，我国少见报道。本文回顾性分析20例的临床诊治同时结合文献总结临床特点和诊治体会。
资料和方法
一般资料
2000年1月至2010年1月，我们收治CPC20例，新生儿12例，婴幼儿8例；年龄1天—5岁（平均0.4岁）；男12例，女8例，男:女为3:2。结肠造瘘后6例和肛门成形后大便失禁6例。用Saxena-Mathur法[2]分组：Ⅰ型(正常结肠消失，回肠直接开口于球形结肠)1例，Ⅱ型(仅回盲部正常，回盲部开口球形结肠) 1例，Ⅲ型(升结肠以上正常，横结肠开口球形结肠)10例，Ⅳ(降结肠以上正常，乙状结肠球形扩张) 8例，无Ⅴ型(双球形结肠，正常结肠存在中间)。无球形结肠穿孔继发急性腹膜炎和气腹，未合并严重的肺部或其他部位感染。临床表现见表1。
表格1临床表现
临床表现
结果
呕吐胆汁
12例
粪尿
15例(4例持续性粪尿)
大便失禁
6例
便秘
2例
营养不良
19例（3例重度营养不良）
腹部扩张
16例（3例反复）
肛门直肠畸形
11例肛门闭锁（泄殖腔畸形2例），6例肛门成型
表1显示：腹部扩张、呕吐胆汁、粪尿和营养不良是CPC的主要临床表现。辅助检查：腹部平片较大液平面18例，大于腹部50%巨大液平面6例，经腹平片诊断18例。消化道造影显示球形畸形。联合造影发现膀胱瘘管11例，尿道瘘管3例。超声发现10例腹腔囊肿。16例CT显示异常含气囊袋。
腹腔镜探查和手术
术前用导尿管经膀胱或尿道瘘冲洗出直肠盲端内的胎便和气体(图1)。脐部开放式置5 mm Trocar，导入30°腹腔镜。脐上2cm与左、右锁骨中线交点分别置1 Trocar。正常结肠陡然转变为球形，失去袋、带、垂结构，肠壁厚薄不一(如图2)。ⅠⅡ型各1例回肠或近端结肠自右侧进入球囊，畸形主要肠系膜上动脉供血，肠系膜下动脉缺如。Ⅲ Ⅳ型肠系膜上、下动脉存在。畸形和膀胱、尿道、子宫、阴道交通性瘘管分别为11例、4例、2例，和1例。腹腔镜单独发现膀胱瘘、尿道瘘和阴道瘘各1例，子宫瘘2例。切开结肠系膜近根部结扎离断结肠动脉，离断结扎交通性瘘管。电刺激仪指引，经肛门外括约肌的中心纵行切开皮肤1.0 cm；向头侧牵引直肠，显露盆底肌肉中心建立隧道拖出畸形（如图3）。切除畸形至正常肠段，近端肠管肛门成形术6例，2例（泄殖腔畸形）同时施行尿道成形，肛门成形和阴道成形术(图4)。术后肛门失禁的6例患儿，再次肛门成形术。结肠造瘘的6例患儿切除远端畸形和瘘管后，近段结肠自肛门拖出行肛门成形术。
球形结肠clongcocoloncolon
球形结肠
图1图2图3图4
结果
病理结果:肠壁厚薄不均，无袋、带、垂结构。浆肌层的断裂，粘膜大多充血，有点状腐蚀、出血，粘膜下层出血，充血和血栓，肌肉和神经节细胞明显发育不良或缺如。
术后情况:术后无呼吸道，切口或其他感染；1-2天肠鸣音恢复；3天胃管自然引流；4天可饮水，母乳喂养或流食；7-9天膀胱逆行造影正常拔出尿管；10－14天出院。出院肛门功能(表格2)。
术后随访：术后2周扩张肛门；通过棉签诱发肛门反射锻炼肛提肌；持续半年。采用定期门诊，电话，手机短信，Email和QQ群等方法相结合随访患儿肛门功能和生长发育。术后随访100％，平均随访时间(28.2±2.0)月。采用李正临床评分[3]评价肛门功能(6分法．评分结果5-6分为优，3～4分为良，0～2分为差)。术后3个月和6个月肛门功能如表2。术后1年随访无明显不适症状。患儿生长发育正常，身高和体重在同龄正常范围。此后随访至肛门功能稳定，生长发育正常。
表格2肛门功能评分
项目
便意
大便失禁
便秘
有
偶有
无
无
偶有污便
经常污便
经常污便稀便失禁
失禁
无
偶有
经常
完全
分数
2
1
0
4
3
2
1
0
4
3
2
1
出院
12
6
2
8
7
3
2
0
19
1
0
0
3月
14
6
0
10
7
0
3
0
18
0
3
0
6月
18
2
0
18
2
0
0
0
18
2
0
0
讨论
1912年Spriggs首次报告CPC，后来Trusler等进行了详尽的描述[4]。目前认为胚胎3周尾端发育障碍全部或部分结肠为扩张球囊替代形成CPC[5]。Arest报告CPC男性多见，男:女为3.5:1[6]。本组男性新生儿和婴幼儿多见，男:女为3:2。12例患儿结肠梗阻扩张腹部呈球囊样外观，呕吐胆汁。15例患儿因畸形和泌尿生殖系的交通性瘘管出现粪尿。19患儿喂养困难出现中或重度营养不良。因此：婴幼儿；营养不良，呕吐胆汁；粪尿，腹部高度扩张提示本病。腹平片大于50%腹部横径的异常扩张结肠阴影对于CPC的诊断具有特异性[7]。本组经腹平片诊断18例；经造影发现畸形和14交通性漏管。超声和CT发现含气液的尤其位于下腹部囊型的肿物。最后检查不典型的患儿腹腔镜检查。
目前公认手术是治疗CPC的唯一治疗措施，但手术方法争论激烈。Wakhlu[8]提出：手术应依次按结肠造口术、结肠成型和回肠造口术、回肠造口闭瘘术的顺序进行。结肠成形术可最大限度保留结肠功能，交通性瘘管细小且术中难找故保留瘘管。Wakhlu随访发现成型的结肠虽蠕动差但储存大便和吸收功能可，未发现便失禁和小肠炎。与之相反，Chadha认为球形结肠成形后往往再次扩张，因而畸形必须全部切除[9]。Puri随访也发现畸形结肠成形术后再次扩张、反复腹泻、小肠炎、大便失禁和便秘，被迫再次切除扩张结肠，甚至有些病例需永久的结肠造口[10]。
2000年Georgeson报道腹腔镜辅助肛门成形术[11]。我们用此技术治疗CPC：一期手术8例,二期手术12例。Gangopadhyay[12]报道一期开腹手术死亡率和并发症率高。Gupta DK报告CPC死亡率10-20%[5]。本组一、二期手术无死亡。Chadha认为全切球形畸形可实现患儿最大的生存率和功能恢复（10）。本组6例术后的患儿因球形结肠全部或部分存在致大便失禁，全切球形畸形再次肛门成形患儿功能良好，再次论证全切畸形对功能恢复的重要性。Puri随访22例CPC发现17例患儿肛门功能差，5例患儿肛门功能欠佳，患儿生长发育明显受影响[10]。Wakhlu报道310例80%功能良好，7.5%功能欠佳，12.5%患儿功能差[8]。本组术后2周扩张肛门和肛提肌锻炼，持续6月。术后3个月随访发现肛门功能恢复良好70%，术后6个月良好80%，可有正常排便无粪尿。术后1年，无明显不适症状。分析本组病例恢复良好的原因：我们认为首先微创手术观察全面，直视操作，创伤小，恢复快。另外可能本组Ⅲ型和Ⅳ型病例占90%，Ⅰ型和Ⅱ型病例较少。再者本组病例未合并严重的肺部或其他部位感染。最后本组病例较少需进一步积累病例和治疗经验。
腹腔镜改变了CPC的治疗。首先腹腔镜可确定诊断和临床分型。其次微创手术降低了死亡率。再次腹腔镜辅助游离病变，避免了开腹和pena手术时对腹腔脏器和骶尾部肌肉的损伤可将多期手术于一期完成。最后腹腔镜术后患儿恢复快且功能明显较好。因此，我们提议的手术方法：1)尽量行一期手术，若一期手术影响患儿生命可分期手术。2)病理证明球形结肠是畸形组织，神经肌肉发育不全，因此保留球形结肠或成型术后结肠和肛门功能差，应全部切除球形结肠。3）腹腔镜集诊断与治疗于一体，利于寻找和切除瘘管结扎残端，可将多期手术一期完成。因此除非患儿有腹腔镜检查治疗的明显禁忌，推荐手术方式为腹腔镜辅助球形结肠切除，瘘管结扎，肛门拖出一期肛门成型。
总之：CPC多见于婴幼儿尤其是新生儿。临床表现为腹部扩张，呕吐胆汁，粪尿，中、重度营养不良。腹部x线检查和腹腔镜可确定诊断。若患儿身体耐受，建议腹腔镜辅助瘘管结扎，球形结肠切除，经肛门拖出一期肛门成型。患儿术后预后较好。
参考文献
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[11] Georgeson K E, Inge T H, Albanese C T. Laparoscopically assisted anorectal pull-through for high imperforate anus--a new technique[J]. J Pediatr Surg, 2000, 35(6):927-930, 930-931.
[12]Gangopadhyay AN, Shilpa S, Mohan TV. Single-stage management of all pouch colon (anorectal malformation) in newborns. J Pediatr Surg 2005; 40(7):1151-1155